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InternazionaleLunedì, 18 Maggio, 2026 - 10:15
Casi clinici complessi: dalla genetica clinica alle scienze omiche ed episignature
Il 18 maggio, alle ore 10.15, in Aula Magna storica del Rettorato (Banchi di Sotto, 55 – Siena), si terrà l’incontro “Casi clinici complessi: dalla genetica clinica alle scienze omiche ed episignature”.
Si tratta di una riunione dei genetisti italiani sotto l’egida della società scientifica (SIGU-società italiana di genetica umana) che riunendo tutti i “gruppi di lavoro “ della società che sono il braccio operativo clinico.
Sarà presente una portavoce del sottosegretario all Salute on. Gemmato.
Sarà presente per i saluti iniziali il Magnifico Rettore dell’Università di Siena
La direzione AOUS sarà rappresentata dalla dr.ssa Basagni delegata per le malattie rare.
Il focus della giornata è:
- sulla complessità clinica dei pazienti rari (casi clinici presentati)
- sugli avanzamenti tecnologici per il sequenziamento del DNA di cui UNISI-AOUS è da sempre un’avanguardia nazionale ed internazionale
Dopo l’acquisizione della macchina Novaseq6000 nel 2019, che ha rappresentato e rappresenta un punto di riferimento nel sequenziamento del DNA NGS (next generation sequencing) dal 2024 è presente a Siena presso la Genetica Medica la macchina di sequenziamento del DNA TGS (third generation sequencing).
L’uso di entrambe le macchine è condiviso con tutti i ricercatori UNISI e TLS e professionisti AOUS.
- sulle nuove conoscenze genetiche che spostano il paradigma dai malati rari alla suscettibilità genetica individuale per tutte i malati comuni e alla possibilità di predizione leggendo il DNA per applicare misure di prevenzione primaria
