Il 27 febbraio, alle ore 17, all’Accademia dei Fisiocritici (piazzetta S. Gigli, 2 – Siena), si terrà il convegno “Alcaptonuria, la prima malattia genetica e le sue sfide di oggi” in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
L’Alcaptonuria è una malattia genetica ultra-rara, la prima scoperta al mondo: per questa patologia Siena è un centro di eccellenza sia per la ricerca di livello internazionale - con gli studi molecolari della sua fisiopatologia - sia per la cura, in quanto principale centro clinico italiano. È qui infatti che ha sede l’aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria.
Dopo i saluti di apertura del presidente dell’Accademia Giuseppe Manganelli e dell’assessore alla sanità del Comune di Siena Giuseppe Giordano, la professoressa Annalisa Santucci, dell’Università di Siena, vice-presidente dell’aimAKU e anche fisiocritica, coordinerà gli interventi. Si parlerà della malattia da tutti i punti di vista: storia, clinica, diagnosi, terapia, assistenza, ricerca, genetica, progetti, prospettive e casi studio. Tra i relatori ci saranno il professor Bruno Frediani e giovani ricercatori dell'Università di Siena.
Il convegno sarà anche l’occasione per valorizzare un importante risultato della ricerca senese. Lo scorso ottobre il gruppo coordinato dalla professoressa Annalisa Santucci ha vinto il 5° Rare Disease Award UNIAMO per ApreciseKUre, un progetto di medicina di precisione dedicato all’alcaptonuria, sviluppato all’Università di Siena. La piattaforma integra dati genetici, clinici e biochimici e utilizza strumenti avanzati di intelligenza artificiale per migliorare la conoscenza della malattia e personalizzare i trattamenti.
Fondamentale la collaborazione con aimAKU: grazie alla sua struttura scalabile, ApreciseKUre si propone come modello replicabile anche per altre patologie rare, rafforzando il ruolo di Siena nella ricerca e nell’innovazione biomedica.
Il convegno è promosso da Accademia dei Fisiocritici e Università di Siena con il patrocinio di Comune di Siena, aimAKU, metabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), UNIAMO (Federazione Italiana Malattie rare), FORUM Toscana Malattie Rare.
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