Coordinatrice/Coordinator: Prof.ssa Ilaria Meloni – i[email protected]
Dipartimento di riferimento: Biotecnologie Mediche – sito web/website
Inizio attività formative/Beginning of the course: 1°novembre 2025/1st November 2025
Durata del corso/Duration: 3 anni/years
In convenzione con/in collaboration with: Università di Pisa e Università degli Studi di Firenze
Le borse Pegaso sono finanziate con le risorse del PR FSE 2021/27 e rientrano nell'ambito di Giovanisì (www.giovanisi.it), il progetto della Regione Toscana per l'autonomia dei giovani.
ll dottorato è incentrato sullo studio delle malattie genetiche, con focus su malattie ereditarie, osteometaboliche e del tessuto connettivo, difetti del metabolismo, malattie autoimmuni e autoinfiammatorie, tumori solidi ed ematologici, processi di degenerazione, infiammazione e rigenerazione. La collaborazione tra i 3 Atenei Toscani e l'IFC-CNR consente una formazione a più livelli: dalla definizione delle basi molecolari allo sviluppo e validazione di possibili approcci terapeutici basati sulla medicina predittiva personalizzata. La disponibilità di tecniche molecolari avanzate permette di ottenere una grande quantità di Big Data che sono essenziali per la comprensione dei meccanismi patogenetici al fine di trattare le malattie con farmaci sempre più mirati. L'utilizzo di metodiche innovative come la generazione di IPS e l'editing del DNA permettono di studiare la patogenesi in modelli cellulari umani di malattie neurologiche rare, del neuro-sviluppo e neurodegenerative e di testare possibili terapie geniche basate sull'editing genetico.
The Doctorate is based on the study of genetic diseases, with specific focus on hereditary, osteo metabolic and connective tissue's diseases but also on the metabolism defects, autoinflammatory and autoimmune diseases, solid and hematological diseases and processes of cell degeneration, inflammation and regeneration. Thanks to the collaboration between the 3 Tuscany universities and the IFC-CNR, students obtain a multi-layered formation: from the definition of molecular basis to the development and validation of therapeutic approaches based on predictive and personalized medicine. Advanced molecular techniques are useful to obtain a huge quantity of Big Data, essential for the comprehension of pathogenetic mechanisms and their treatment with specific medicines. Using new methods like the IPS generation or the DNA editing, allow to study the pathogenesis in human cell models of rare neurological, neuro-developmental and neurodegenerative diseases and to test possible gene therapies based on gene editing.