Genetica, Oncologia e Medicina Clinica (GenOMeC)

Il dottorato è incentrato sullo studio delle malattie genetiche, con focus su malattie ereditarie, osteometaboliche e del tessuto connettivo, difetti del metabolismo, malattie autoimmuni e autoinfiammatorie, tumori solidi ed ematologici, processi di degenerazione, infiammazione e rigenerazione. La collaborazione tra i 3 Atenei Toscani e l’IFC-CNR, integrata con realtà professionalizzanti (AOU Senese, Nuovo Ospedale di Prato, AOU Meyer, AOU Careggi) e altri Enti di ricerca (ISPRO) consente una formazione a più livelli: dalla definizione delle basi molecolari allo sviluppo e validazione di possibili approcci terapeutici basati sulla medicina predittiva personalizzata. La disponibilità di tecniche avanzate (microarrays, NGS, proteomica, biopsia liquida) permetterà di ottenere una grande quantità di Big Data che, grazie all’utilizzo dei più moderni tool bioinformatici, saranno essenziali per la comprensione dei meccanismi patogenetici al fine di trattare le malattie con farmaci sempre più mirati. Tali dati, grazie all'expertise degli ingegneri informatici e bioinformatici coinvolti, consentiranno di raggiungere una conoscenza approfondita del genoma permettendo una stima del rischio di malattia. L’utilizzo di metodiche innovative come la generazione di iPS e l’editing del DNA permetteranno di studiare la patogenesi in modelli cellulari umani di malattie neurologiche rare, del neuro-sviluppo e neurodegenerative e di testare possibili terapie geniche basate sull'editing genetico.