Il progetto “ApreciseKUre” premiato al Rare Disease Award

Il progetto ApreciseKUre, sviluppato all’Università di Siena dal gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Annalisa Santucci del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia, ha vinto il primo premio del Rare Disease Award Uniamo (sez. Servizi), assegnato il 22 ottobre durante il Forum Leopolda Salute che si è tenuto a Firenze.

Il premio, promosso da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, riconosce iniziative di eccellenza nel campo dell’innovazione, della ricerca e dell’impatto sociale per la comunità dei pazienti rari.

ApreciseKUre è un ecosistema digitale di medicina di precisione dedicato all’alcaptonuria (AKU), una malattia genetica ultra-rara che colpisce circa 1300 persone nel mondo. La piattaforma integra dati genetici, biochimici e clinici provenienti da ricercatori, medici e pazienti, e utilizza tecniche avanzate di intelligenza artificiale e data mining per migliorare la conoscenza della malattia e personalizzare i trattamenti. Attualmente il database raccoglie informazioni relative a oltre 210 pazienti AKU, arricchite da casi clinici e immagini mediche pubblicati in letteratura. L’obiettivo è costruire una base di conoscenza solida e rappresentativa che consenta di sviluppare modelli predittivi e strategie terapeutiche su misura.

“Siamo orgogliosi di questo riconoscimento – ha dichiarato la professoressa Annalisa Santucci – perché premia un lavoro di squadra che unisce ricerca, tecnologia e partecipazione. ApreciseKUre è un esempio concreto di come l’innovazione digitale possa migliorare la vita dei pazienti rari e, al tempo stesso, generare conoscenza utile anche per altre malattie”.

Grazie alla sua architettura scalabile e modulare, la piattaforma potrà essere adattata anche ad altre patologie rare, diventando un modello di riferimento per la medicina di precisione e la gestione integrata dei dati in ambito biomedico.

Elemento centrale del progetto è la collaborazione con l’Associazione Italiana Malati AKU (aimAKU), di cui la professoressa Annalisa Santucci è anche vicepresidente. Questa sinergia ha permesso di co-progettare la piattaforma in modo partecipato, garantendo che le priorità scientifiche rispondano alle reali esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.

Il riconoscimento ottenuto conferma il ruolo dell’Università di Siena come centro di eccellenza internazionale nella ricerca scientifica e nella promozione di modelli innovativi di cura, collaborazione e partecipazione attiva della comunità dei pazienti.