Genetica medica:
-definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica
-definire il concetto di consulenza genetica
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche recessive
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X recessive
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X dominanti
-descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche e la tecnica del cariotipo
-descrivere la struttura di un gene, i principali tipi di mutazione e di polimorfismi.
Istologia: Morfologia dei tessuti: epiteliale, connettivo, cartilagineo, osseo, sangue, tessuto muscolare, tessuto nervoso.
Anatomia:
Introduzione all’anatomia: terminologia, piani anatomici; struttura generale di organi cavi e organi parenchimatosi. Apparato cardiocircolatorio: topografia, morfologia e struttura del cuore. Sistema di conduzione. Struttura delle pareti vasali e anatomia dei vasi principali. Organi linfoidi: caratteri generali di linfonodi, milza, timo. Apparato respiratorio: topografia, morfologia e struttura di vie aeree superiori e inferiori, polmoni, pleure.Apparato urinario: topografia, morfologia e struttura di reni, ureteri, vescica e uretra. Apparato digerente: topografia, morfologia e struttura di cavo orale, faringe, esofago, stomaco, intestino tenue, intestino crasso, canale anale e ghiandole extramurali annesse al tubo digerente: ghiandole salivari, fegato, pancreas. Sistema endocrino: nuclei neurosecernenti dell’ipotalamo, ipofisi, epifisi, tiroide, paratiroidi, surreni, pancreas endocrino, gonadi.
FISIOLOGIA
-Omeostasi.
-Circolazione Sangue, emostasi. Principi di emodinamica. Meccanica cardiaca: ciclo di rivoluzione cardiaca. La gittata sistolica e il volume minuto cardiaco. Attività elettrica del cuore: il tessuto nodale e il sistema di conduzione. Depolarizzazione e ripolarizzazione. ECG. Controllo della frequenza, della gittata e della pressione arteriosa. Arterie, capillari e vene.
-Respirazione. Meccanica della ventilazione: il ciclo respiratorio. Volumi e capacità polmonari. Scambi gassosi alveolo-capillari: le leggi dei gas, a diffusione. Trasporto dei gas nel sangue. Controllo della respirazione: i centri del respiro. La regolazione riflessa.
-Apparato escretore. Meccanismi di funzionamento del nefrone: filtrazione glomerulare, riassorbimento e secrezione tubulare. Funzioni del rene: regolazione del bilancio idrosalino, del pH plasmatico, della pressione arteriosa, funzioni endocrine. Minzione.
-Apparato gastroenterico (generalità)
-Termoregolazione
-Gli ormoni: definizione e proprietà. I recettori ormonali. L’asse ipotalamo-ipofisario. Ormoni tiroidei, corticosteroidei, sessuali e somatotropo: effetti biologici, meccanismi di secrezione e d’azione. Insulina/glucagone e paratormone/calcitonina.
-Apparato riproduttivo maschile e femminile
-Sistema nervoso. Il neurone: potenziale di membrana e d’azione. La sinapsi. I sistemi sensoriali, motori ed autonomico.