Concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica. La consulenza genetica. Ereditarieta' mendeliana: alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti, malattie autosomiche recessive, malattie legate al cromosoma X recessive, malattie legate al cromosoma X dominanti, malattie mitocondriali. Numero e morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche di numero e struttura. Le tecniche del cariotipo, FISH e array-CGH. Struttura di un gene, polimorfismi e i principali tipi di mutazione: sostituzioni nucleotidiche, delezioni e inserzioni. Le tecniche di estrazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche (PCR, Southern blot, ASO, OLA, ARMS, SSCP, DHPLC, sequenziamento Sanger e di Nuova Generazione). Principi base della genetica dei tumori. Basi patogenetiche delle malattie multifattoriali.

Eziologia generale: Cause di malattia. Patologie da Radiazioni, da correnti elettriche,da trasferimento di energia termica, da variazioni della pressione atmosferica, da agenti chimici..
Patologia cellulare e delle matrici: Iperplasia ed ipertrofia. Metaplasia e anaplasia. Processi degenerativi cellulari. Degenerazione dei connettivi. Necrosi ed apoptosi.
Processo infiammatorio: eventi dell’angioflogosi e dell’istoflogosi. Cellule del processo infiammatorio. Mediatori chimici (Complemento, istamina, serotonina, Metaboliti acido arachidonico, citochine). Essudati: tipologie e composizione, diversità dai trasudati. Granulomi: tipologie. Manifestazioni sistemiche del processo infiammatorio (febbre, proteine di fase acuta, leucocitosi, VES). Risoluzione dell’infiammazione. Rigenerazione e reintegrazione connettivale. Guarigione delle ferite.
Tumori: Classificazione e nomenclatura. Comportamento biologico delle cellule tumorali. Tumori benigni e maligni. Metastatizzazione ed invasività. Cancerogenesi. Definizione a attivazione degli oncogeni. Proteine codificate dagli oncogeni. Geni oncosoppressori. Virus oncogeni. Gradazione e stadiazione. Diagnosi dei tumori: istodiagnostica e citodiagnostica. Marcatori tumorali.
Immunità naturale e specifica: Fasi della risposta immunitaria
Immunopatologia: reazioni di ipersensibilità e malattie autoimmuni
Anemie: parametri ematici, classificazione per morfologia e cause.
Globuli bianchi e piastrine: alterazioni qualitative e quantitative
Fisiopatologia del circolatorio e dell’emostasi: Emorragia, ischemia, infarto, iperemia, shock, trombosi, embolia, aterosclerosi.
Edema: localizzato e generalizzato. Cause e meccanismi fisiopatologici
Ittero: cause, meccanismi fisiopatologici e classificazione
Rene: cause e meccanismi dell’alterata funzionalità renale

Antigeni: definizione, concetto di aptene, epitopo, immunogenicità
Anticorpi: struttura e classi
Purificazione degli anticorpi: cromatografia di affinità. Produzione ed utilizzo degli anticorpi monoclonali.
Reazione antigene-anticorpo:valenza, affinità ed avidità
Misurazione dell’interazione antigene-anticorpo: reazione di precipitazione, curva di precipitazione, precipitazione in soluzione e in gel, agglutinazione
Principio e impiego di metodi radioimmunologici, immunoenzimatici e immunofluorescenti
Dosaggi immunologici con marcatori luminescenti: bioluminescenza, chemiluminescenza, elettrochemiluminescenza
Principio ed applicazioni della tecnica enzimo-immunochimica
Isolamento e identificazione delle cellule: citofluorimetria, uso di biglie magnetiche rivestite da anticorpi.
Impiego di tecniche per immunoistochimica
SDS-PAGE e Western-blotting
Applicazione dell’immunoelettroforesi