1. La biochimica clinica nella diagnosi, prognosi e nel monitoraggio delle malattie
Introduzione alla biochimica clinica, definizioni di diagnosi, prognosi e monitoraggio di malattia. Ruolo della biochimica clinica nelle tre fasi. Esempi pratici di laboratorio. Brevi cenni sui campioni in cui effettuare gli esami: siero, plasma, tessuto fresco, tessuto paraffinato, urine, liquid amniotico.
La variabilità analitica: gli errori analitici di laboratorio; la garanzia della qualità; scelta e valutazione dei metodi analitici (sensibilità, specificità, ottimizzazione, standardizzazione, affidabilità, accuratezza, errori grossolani).
La variabiltà postanalitica: i risultati analitici, la refertazione, modalità di refertazione e trasmissione.
Affidabilità ed attendibilità diagnostica dei tests di laboratorio, sensibilità e specificità diagnostica.
Caratteristiche chimico-fisiche dei marcatori. Caratteristiche biochimiche e funzionali dei marcatori.

2. Biochimica clinica della nutrizione
La nutrizione adeguata. Standard nutrizionali. Requisiti di una dieta. Nutrienti essenziali. Fabbisogno di energia. Variabilità del bisogno. Determinazione del consumo di energia. Fattori che influenzano la dieta. Celiachia, Intolleranze e dislipidemie. Disturbi alimentari: obesita’. Ultime frontiere: la dieta mima digiuno, verita’ e controversie.

3. Il Sistema endocrino
Principi generali della regolazione ormonale. Disordini della secrezione ipotalamo-ipofisaria; ormone somatotropo (GH). ACTH e biosintesi degli ormoni steroidei. Ormoni prodotti dal surrene. Disordini surrenalici. Principali disordini della funzione tiroidea, TSH, ormoni tiroidei, autoanticorpi. Regolazione ormonale del sistema riproduttivo. Esempi pratici.

4. Cenni sulle metodologie analitiche
Principi teorici delle principali metodologie applicative di biochimica analitica.
Standardizzazione dei metodi analitici. I metodi chimici, enzimatici, immunochimici, i metodi in fase liquida, omogenea, disomogenea. Immunofluorescenza, anticorpi monoclonali, DNA ricombinante.

5. Tecniche ed esami di laboratorio per la diagnosi molecolare di malattie genetiche ereditarie o acquisite
Inquadramento generale dei difetti molecolari, mutazioni, delezioni, inserzioni. Disordini cromosomici, monogenici, poligenici. Principali strategie diagnostiche impiegate per l’analisi di un difetto molecolare. Estrazione acidi nucleici. Amplificazione acidi nucleici: PCR, Real time PCR, PCR ASO. Sequenziamento classico e next generation sequencing. DHPLC. Elettroforesi delle protein. Western Blot. Tipizzazione del DNA. Analisi dei prodotti di PCR mediante analisi di restrizione. Principali software di analisi e visualizzazione delle sequenze geniche.