Lo scopo di questo corso è fornire allo studente un'introduzione alle aree chiave della genetica umana, della genomica e della variazione genetica.
Il corso, anche attraverso il tirocinio, fornirà allo studente la capacità di:
-disegnare ed interpretare alberi genealogici
-spiegare i concetti di ereditarietà e genetica ai pazienti con un linguaggio appropriato
-saper valutare le informazioni cliniche rilevanti
-interpretare i risultati dei test
-preparare i pazienti al test e offrire un supporto post-test
-calcolare il rischio genetico
Gli studenti alla fine del corso dovranno conoscere la genetica delle malattie, i pattern di ereditarietà, il calcolo del rischio, il modo in cui la medicina genomica può essere utilizzata per chiarire i meccanismi della malattia e i concetti fondamentali nel contesto della medicina genomica.
Mettere gli studenti in condizione di familiarizzare con i principali ambiti di genetica clinica e prepararli così ad una gestione indipendente dei casi.