Definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche recessive.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X recessive.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X dominanti.
Descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani.
Descrivere la tecnica del cariotipo standard.
Descrivere la tecnica della QF-PCR e delle nuove tecnologie di Next-Generation Sequencing.
Definire quando si applica la citogenetica postatale.
Definire quando si applica la citogenetica prenatale.
Definire e descrivere la consulenza genetica prenatale.
Definire e descrivere la triplo test, test combinato, indagine invasiva.
Definire e descrivere la aminocentesi e villocentesi.
Definire e descrivere la consulenza genetica postnatale.
Descrivere la genetica dei tumori.
Descrivere le principali agenesie dentali ereditarie.