Concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica. La consulenza genetica. Ereditarieta' mendeliana: alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti, malattie autosomiche recessive, malattie legate al cromosoma X recessive, malattie legate al cromosoma X dominanti, malattie mitocondriali. Numero e morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche di numero e struttura. Le tecniche del cariotipo, FISH e array-CGH. Struttura di un gene, polimorfismi e i principali tipi di mutazione: sostituzioni nucleotidiche, delezioni e inserzioni. Le tecniche di estrazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche (PCR, Southern blot, ASO, OLA, ARMS, SSCP, DHPLC, sequenziamento Sanger e di Nuova Generazione). Principi base della genetica dei tumori. Basi patogenetiche delle malattie multifattoriali.