Distribuzione dei geni nelle popolazioni: La legge di Hardy-Weinberg; Calcolo delle frequenze geniche: metodo della conta diretta degli alleli e metodo indiretto basato sulla legge di Hardy-Weinberg; Fattori che alterano le frequenze geniche: mutazione, selezione, deriva genetica e flusso genico.
L’ordine dei geni sui cromosomi: Mappaggio genico e marcatori genetici. Analisi di linkage. Linkage disequilibrium. Progetto HapMap.
Caratteri multifattoriali. Caratteri quantitativi o continui; Ereditabilità; Caratteri semiquantitativi; Modello a soglia; Rischio di ricorrenza; Strategie per l’identificazione di geni; Analisi di coppie di fratelli; Test di disequilibrio della trasmissione (Transmission Disequilibrium Test, TDT); Dissezione dei caratteri complessi.

Consulenza genetica. Definizione; Diagnosi; Calcolo del rischio; Teoria della probabilità; Teorema di Bayes; Rischi empirici; Comprendere il significato del rischio; Opzioni; Comunicazione e supporto; Screening e test genetici; Consenso informato; Scelta informata; Autonomia; Riservatezza; Indagini familiari; Screening di popolazione; Test predittivi; Test presintomatici.
Consulenza genetica prenatale e diagnosi prenatale di malattia genetica. Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva. Test genetici eseguiti in prenatale: analisi di QF-PCR e cariotipo.