Al termine del corso integrato di genetica lo studente deve dimostrare di aver acquisito i meccanismi le implicazioni delle malattie monogeniche, delle malattie mitocondriali, delle malattie cromosomiche, delle malattie multifattoriali, dei tumori comuni e dei tumori ereditari. Lo studente deve inoltre dimostrare di aver compreso le principali tappe scientifiche che hanno portato alle conoscenze attuali nell'ambito dell'identificazione di geni e della genetica di popolazione. Lo studente deve conoscere le principali tecniche di citogenetica, citogenetica molecolare di genetica molecolare e quali sono le loro applicazioni. Dovrà inoltre comprendere la rivoluzione tecnologica che la genetica medica sta attraversando a partire dagli ultimi anni, incluso analisi dell'esoma, del genoma e terapia genica. Infine dovrà conoscere le fasi di una consulenza genetica, le sue applicabilità e peculiarità e il calcolo empirico del rischio di ricorrenza di patologia genetica.