Concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica. La
consulenza genetica. Ereditarieta' mendeliana: alberi
genealogici dove segregano malattie autosomiche
dominanti, malattie autosomiche recessive, malattie
legate al cromosoma X recessive, malattie legate al
cromosoma X dominanti, malattie mitocondriali. Numero
e morfologia dei cromosomi umani, le anomalie
cromosomiche di numero e struttura. Le tecniche del
cariotipo, FISH e array-CGH. Struttura di un gene,
polimorfismi e i principali tipi di mutazione: sostituzioni
nucleotidiche, delezioni e inserzioni. Le tecniche di
estrazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche
(PCR, Southern blot, ASO, OLA, ARMS, SSCP,
DHPLC, sequenziamento Sanger e di Nuova
Generazione). Principi base della genetica dei tumori.
Basi patogenetiche delle malattie multifattoriali.