Unità Didattica: GENETICA MEDICA -
Concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica. La consulenza genetica. Ereditarieta' mendeliana: alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti, malattie autosomiche recessive, malattie legate al cromosoma X recessive, malattie legate al cromosoma X dominanti, malattie mitocondriali. Numero e morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche di numero e struttura. Le tecniche del cariotipo, FISH e array-CGH. Struttura di un gene, polimorfismi e i principali tipi di mutazione: sostituzioni nucleotidiche, delezioni e inserzioni. Le tecniche di estrazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche (PCR, Southern blot, ASO, OLA, ARMS, SSCP, DHPLC, sequenziamento Sanger e di Nuova Generazione). Principi base della genetica dei tumori. Basi patogenetiche delle malattie multifattoriali.
Unità didattica: Laboratorio di genetica
Le tecniche di estrazione del DNA e di analisi di mutazioni geniche (PCR, Southern blot, ASO, OLA, ARMS, SSCP, DHPLC, sequenziamento Sanger e Sequenziamento di Nuova Generazione). Le tecniche del cariotipo, FISH e array-CGH
Unità Didattica:Patologia generale e Fisiopatologai- Eziologia generale: Cause di malattia. Patologie da Radiazioni, da correnti
elettriche,da trasferimento di energia termica, da variazioni della
pressione atmosferica, da agenti chimici..
Patologia cellulare e delle matrici: Iperplasia ed ipertrofia. Metaplasia e
anaplasia. Processi degenerativi cellulari. Degenerazione dei connettivi.
Necrosi ed apoptosi.
Processo infiammatorio: eventi dell’angioflogosi e dell’istoflogosi. Cellule
del processo infiammatorio. Mediatori chimici (Complemento, istamina,
serotonina, Metaboliti acido arachidonico, citochine). Essudati: tipologie e
composizione, diversità dai trasudati. Granulomi: tipologie. Manifestazioni
sistemiche del processo infiammatorio (febbre, proteine di fase acuta,
leucocitosi, VES). Risoluzione dell’infiammazione. Rigenerazione e
reintegrazione connettivale. Guarigione delle ferite.
Tumori: Classificazione e nomenclatura. Comportamento biologico delle
cellule tumorali. Tumori benigni e maligni. Metastatizzazione ed
invasività. Cancerogenesi. Definizione a attivazione degli oncogeni.
Proteine codificate dagli oncogeni. Geni oncosoppressori. Virus oncogeni.
Gradazione e stadiazione. Diagnosi dei tumori: istodiagnostica e
citodiagnostica. Marcatori tumorali.
Immunità naturale e specifica: Fasi della risposta immunitaria
Immunopatologia: reazioni di ipersensibilità e malattie autoimmuni
Anemie: parametri ematici, classificazione per morfologia e cause.
Globuli bianchi e piastrine: alterazioni qualitative e quantitative
Fisiopatologia del circolatorio e dell’emostasi: Emorragia, ischemia,
infarto, iperemia, shock, trombosi, embolia, aterosclerosi.
Edema: localizzato e generalizzato. Cause e meccanismi fisiopatologici
Ittero: cause, meccanismi fisiopatologici e classificazione
Unità Didattica: TECNICHE DI IMMUNOLOGIA -
Definizione di aptene, epitopo, immunogenicità. Struttura e classi degli anticorpi. Purificazione degli anticorpi: cromatografia di affinità. Produzione ed utilizzo degli anticorpi monoclonali.
Reazione antigene-anticorpo:valenza, affinità ed avidità. Reazione di immunoprecipitazione, curva di precipitazione, precipitazione in soluzione e in gel, agglutinazione. Metodi radioimmunologici, immunoenzimatici e immunofluorescenti. Marcatori luminescenti: bioluminescenza,chemiluminescenza, elettrochemiluminescenza
Tecnica enzimo-immunochimica
Citofluorimetria. Immunoistochimica. Immunoelettroforesi