-definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica
-definire il concetto di consulenza genetica
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche recessive
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X recessive
-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X dominanti
-descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche e la tecnica del cariotipo
-descrivere la struttura di un gene, i principali tipi di mutazione e di polimorfismi