-definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica

-definire il concetto di consulenza genetica

-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti

-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche recessive

-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X recessive

-riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X dominanti

-descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani, le anomalie cromosomiche e la tecnica del cariotipo

-descrivere la struttura di un gene, i principali tipi di mutazione e di polimorfismi