Definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche dominanti.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie autosomiche recessive.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X recessive.
Riconoscere e disegnare alberi genealogici dove segregano malattie legate al cromosoma X dominanti.
Descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani.
Descrivere la tecnica del cariotipo standard.
Descrivere la tecnica della QF-PCR e le nuove tecnologie di Next-Generation Sequencing.
Definire quando si applica la citogenetica postatale.
Definire quando si applica la citogenetica prenatale.
Definire e descrivere la consulenza genetica prenatale.
Definire e descrivere la triplo test, test combinato, indagine invasiva.
Definire e descrivere la aminocentesi e villocentesi.
Definire e descrivere la consulenza genetica postnatale.
Descrivere la genetica dei tumori.
Descrivere le principali agenesie dentali ereditarie.

Introduzione alla Biologia. Le macromolecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine. Acidi nucleici: DNA e RNA. Struttura e funzione.
Modelli di organizzazione cellulare: procarioti ed eucarioti. La membrana plasmatica: organizzazione molecolare della membrana; funzioni dinamiche delle membrane (diffusione semplice e facilitata, trasporto attivo; osmosi; endocitosi ed esocitosi).
Il nucleo e l’involucro nucleare. L’organizzazione molecolare della cromatina. Il nucleolo.
Il reticolo endoplasmatico liscio e granulare. I ribosomi: morfologia, biogenesi e funzioni.
L'apparato di Golgi: struttura e funzione. I lisosomi e perossisomi. I mitocondri. Morfologia, biogenesi e cenni sul ruolo dei mitocondri nel metabolismo energetico.
Il citoscheletro ed il movimento cellulare. Microtubuli, microfilamenti, filamenti intermedi. I centrioli. Il sistema tubulo-dineinico ed il sistema acto-miosinico. Matrice e giunzioni cellulari. Trascrizione e cenni sulla maturazione funzionale degli RNA. Regole per l’espressione dell’informazione genica: il codice genetico. La sintesi delle proteine. Il destino post-traduzionale delle proteine. Il ciclo cellulare e suo controllo. L’apoptosi. La replicazione del materiale genetico: meccanismo molecolare ed enzimatico. La mitosi.
La riproduzione degli organismi viventi. La riproduzione sessuata. Meiosi, gametogenesi e fecondazione. Fecondazione assistita e problematiche connesse. Evoluzione e concetto di specie.